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  1. 2009.08.11 유전형질, 유전질환, 유전병

우성 열성
유전학적으로 생물 내에 한 쌍 존재하는 염색체상에서 동일한 위치에 자리잡고있는 대립유전자중 상대 대립유전자보다 그 효과가 더 잘 드러나는 한쪽유전자의 특성을 우성이라 하고, 반대로 눌려서 드러나지 않는 쪽의 유전자를 열성이라 한다

유전
부모가 지닌 유전적 형질의 절반씩을 물려받아 그 자손은 부모의 형질의 절반씩을 가지는 것
유전형질 [遺傳形質, genetic character]이란 유전자에 의하여 나타나는 모든 성질로 겉으로 식별할 수 있는 형태나 색채만이 아니라, 생물의 행동·습성·지능까지도 포함한다.
하나의 유전자가 하나의 형질을 나타내기보다는 하나의 유전자가 여러 가지 형질을 나타나는데 관여하고, 여러 유전자들이 관여하여 하나의 형질이 나타나게 된다.
유전형질에 대한 연구는 여러 생물에서 행해져 왔는데, 그 중에 대표적인 실험생물인 초파리의 경우 눈의 형태와 색, 몸의 색, 날개의 형태 등에 대한 연구가 이루어졌고, 사람의 경우 야맹증, 혈우병, 색맹, 혈액형, 미맹, 머리색, 피부색, 대머리 등에 대한 연구가 진행되어 왔다.
유전형질에 대한 연구는 생물체의 교배 등을 통해 하게 되는데, 사람의 경우 자유로운 교배가 불가능하므로 직접적인 방법보다는 가계도를 조사하거나, 쌍생아를 비교하여 유전형질을 연구한다.
 

이것들은 1개의 주유전자(主遺傳子)에 의하여 1개의 형질이 지배되고 있는데, 그 중에는

 

1개의 유전자가 몇 종의 형질발현에 관계하는 경우와, 몇 가지 유전자가 공동으로 1개의

 

형질발현에 관여하는 경우가 있다. 사람의 경우는 야맹증 ·혈우병 ·적록색맹(赤綠色盲) ·

 

단지증(短指症) ·혈액형 ·겸형 빈혈증(鎌形貧血症) ·미맹(味盲) ·페닐케톤뇨증(尿症) ·

 

티로신뇨증 ·무(無)카탈라아제혈증(血症) ·알비노[白色症] ·선천성 농아 ·선천성 정신박약 ·

 

운동실조 ·모발색 ·피부색 ·젊은 대머리 등 다수가 분석되어 있다.

 
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염색체 이상이란?

정상적인 부부들은 생식세포(정자 혹은 난자)를 생성하고 이들이 수정되어 태아로 성장하게 됩니다. 그러나 이 생식세포를 생성하는 감수분열과정에서 이상 세포분열로 인하여 비정상적인 생식세포가 생성되어 이들이 수정이 되면 임산부는 염색체 이상을 동반한 태아를 가지게 됩니다. 또 정상적인 생식세포가 수정되어 임신이 되었더라도 그 성장과정에서 이상이 생기면 2개 이상의 다른 염색체 이상을 수반하는 태아가 생성됩니다.

염색체 이상에 의한 태아의 기형은 염색체 수의 이상과 염색체 구조의 이상에 기인합니다. 수의 이상으로는 염색체 21번의 하나 더 많은 다운증후군, 염색체 13번이 하나 더 많은 파타우증후군, 성 염색체 X가 하나인 터너증후군,성 염색체 X가 하나 더 많은 클라인펠터증후군 등이 알려져 있습니다.

염색체 구조의 이상으로는 염색체 5번 단암의 일부가 떨어진 Cri du Chat증후군,염색체 4번일부가 떨어져 나간 Wolf hilschorn증후군 등이 있으며 이밖에 역위, 전좌, 결실, 중복 등에 의해 염색체 구조 이상이 일어나고 태아 기형이 유발될 수 있습니다. 이상 염색체에 의한 기형의 경우 저지능, 미숙아, 기능장애 등의 다양한 이상을 동반합니다.

--> http://www.eunhospital.co.kr/genetic.htm

유전병이란?

간단히 설명하면 유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 보다 정확히 정의하면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러한 유전자 이상이 일어나는데는 몇 가지 원인들이 존재한다. 우선 DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류가 있으며, 둘째로는 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있는 가능성이 있다. 위와 같은 원인들로 인해 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것이다.

Posted by 찬재
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